Rares mais pas précieuses

On dit que quand quelque chose est rare qu’il est précieux. Pourtant, les maladies rares ne sont pas précieuses. Pire, elles sont souvent orphelines. Insidieuses.

Aujourd’hui, il s’agit de  la 6^e Journée Internationale des Maladies « Les maladies rares sans frontières» .

A ce jour, plus de 7 000 maladies rares sont connues et 5 nouvelles maladies rares sont identifiées par mois. Paradoxalement, si les maladies sont rares, les malades, eux, sont nombreux. En France, elles concernent 3 millions de personnes, soit 1 personne sur 20, ce qui constitue un véritable enjeu de santé publique. Face à cette situation, le grand public doit se mobiliser. ( Source Alliance )

Dans son dernier livre Dans tes pas, il y a un passage où Guillaume de Fonclare dit en parlant de sa maladie rare : " Depuis dix ans, jour après jour, muscle après muscle, membre après membre, mon corps prends congé de moi. (… ) Je souffre jour et nuit, sans que personne ait réussi à ce jour l’exploit de savoir de pourquoi. De mon médecin traitant aux spécialistes, d’un CHU de province aux hôpitaux parisiens, j’ai divagué de consultation en consultation ; on cherche, on cherche, et on ne trouve pas. 

On élimine des hypothèses et on fait d’autres; on fait des examens, on refait des examens, on voit le Pr Untel  qui saura dire, peut-être, et qui enverra  vers un autre Pr Untel, après avoir constaté son impuissance à comprendre. Myopathies, neuropathies, maladies auto-immunes, gènes défaillants, mitochondries rétives, vacuoles absconses, on scrute, on dissèque, on compare, mais rien n’y fait. Il y a bien des signes, des défaillances aux noms barbares (...) qui sont les symptômes d’une foule de choses, sans qu’aucun soit suffisamment «franc » pour qu’il vienne formellement  « caractériser » une pathologie. Mon corps est un menteur et  il me fuit."

Ce parcours du combattant est celui hélas de 3 millions d'entre nous en France. Alors autour de vous, dans une salle d'attente ou dans votre entourage, des yeux ternes et fatigués peuvent être  quelquefois juste le reflet du moral du clown qui a enlevé son nez rouge et son maquillage...